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La neurofibromatosis es un grupo de tres afecciones en las que crecen tumores en el sistema nervioso.[1] Es un trastorno genético del sistema nervioso…17 kB (1982 palabras) - 07:46 8 feb 2024
La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF-1) es una enfermedad compleja multisistema causada por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que…43 kB (5095 palabras) - 14:21 9 oct 2023
desarrollo neuronal, lo que resulta en neurofibromatosis tipo 1 (NF1, también conocida como síndrome de von Recklinghausen)[1] Es una proteína que contiene 2818…37 kB (4453 palabras) - 17:12 10 oct 2023
Cromosoma 17 (humano) (sección Genes)predecir el número de genes en cada cromosoma, su número estimativo varía. El cromosoma 17 posee probablemente entre 1200 y 1500 genes. También contiene…4 kB (461 palabras) - 12:53 21 jul 2023
promotoras de los genes llamados housekeepers o genes que se expresan en todas las células. Si estas regiones se metilan, no permiten la expresión del gen por…30 kB (3969 palabras) - 00:36 15 mar 2024
Enfermedad genética (redirección desde Genes y enfermedades)múltiple Neurofibromatosis Tumor supresor de proteína p53 Cáncer de páncreas Enfermedad poliquística renal Retinoblastoma Esclerosis tuberosa Síndrome de Von…10 kB (908 palabras) - 16:41 21 mar 2024
Cromosoma 22 (humano) (sección Genes)deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid Síndrome de Li-Fraumeni Neurofibromatosis Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Waardenburg Metahemoglobinemia…3 kB (280 palabras) - 16:08 20 sep 2021- Expresividad (genética) (categoría Genética de poblaciones)expresión de un gen puede ser modificada por el envejecimiento, por otros loci, o por el ambiente. un buen ejemplo de esto es la Neurofibromatosis, en la…2 kB (235 palabras) - 18:35 6 mar 2022
- RAS. El gen supresor tumoral NF-1 codifica una RAS-GAP (proteína activadora de GTPasa). Esta mutación en neurofibromatosis podría significar que RAS tiene…7 kB (948 palabras) - 23:07 15 jun 2023
- HOXC8 (categoría Genes del cromosoma 12)codificada por el gen HOXC8 .[1][2][3] Este gen pertenece a la familia de genes homeobox. Los genes homeobox codifican una familia de factores de transcripción…5 kB (329 palabras) - 17:06 10 oct 2023
- similitudes con la neurofibromatosis, sin embargo no se presentan los neurofibromas típicos de dicha afección y la alteración genética afecta a un gen distinto…3 kB (278 palabras) - 16:05 17 mar 2022
nombre de la afección hace alusión al dios griego Proteo, que podía cambiar de forma. Debe distinguirse de la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen…8 kB (1018 palabras) - 16:54 27 mar 2024
mitad de los casos se diagnostican en personas con neurofibromatosis; el riesgo de por vida de un MPNST en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 es de 8…8 kB (1131 palabras) - 06:08 29 mar 2023- grupo, se encuentran la neurofibromatosis tipo I, el síndrome de Noonan, el síndrome de Legius, síndrome LEOPARD, el síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutáneo…2 kB (232 palabras) - 16:03 17 mar 2022
- Secuencia Alu (sección Estudios de biomedicina)crecimiento de tumores no cancerígenos a lo largo de los nervios debido a un gen anormal del cromosoma 17. En el gen de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1),…18 kB (2791 palabras) - 01:35 10 oct 2020
Schwannoma (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de ISBN)neurofibromatosis en la cual se producen frecuentes mutaciones inactivadoras del gen NF2 (cromosoma 22) que provocará la pérdida de la expresión de merlina…3 kB (338 palabras) - 14:39 5 may 2023
Rabdomiosarcoma (categoría Wikipedia:Control de autoridades con 16 elementos)presentan en los genes PAX 3 y PAX 7. Son dos genes que codifican la formación de proteínas y son genes esenciales para el desarrollo de los mioblastos…9 kB (1063 palabras) - 05:01 3 dic 2023
Francis Collins (categoría Miembros de la Academia Nacional de Medicina de Estados Unidos)promovido nuevas formas de clonación para estudiar los genes de la fibrosis quística, de la neurofibromatosis y de la enfermedad de Huntington. En el año…27 kB (2931 palabras) - 15:24 8 mar 2024
Meduloblastoma (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de PMID)10 % de los casos está provocado por una predisposición genética que se asocia a otras enfermedades, como el síndrome de Gorlin, la neurofibromatosis, el…8 kB (1068 palabras) - 20:10 14 ene 2024- epigenética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.[1] La enfermedad es causada en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma…14 kB (1748 palabras) - 15:00 27 mar 2023
- cómo funcionan los otros genes. Los genes modificadores alteran cómo se expresan otros genes en el fenotipo. Por ejemplo, un gen de cataratas dominante puede